遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起的聽力損失。遺傳性耳聾患者的父母可能是與子代類似的耳聾患者,也可能是聽力正常的致病基因攜帶者。也有極少數患者是新發突變導致,其父母可能是完全正常的普通人。

遺傳性耳聾根據聽力損失是否伴有其他表型,又分為非綜合癥型耳聾和綜合癥型耳聾。其中,非綜合癥型耳聾患者多為表現為單純聽力障礙,該部分患者占全部遺傳性耳聾患者的70%左右;綜合癥型耳聾占30%左右,患者可能伴有面部畸形或其他系統疾病癥狀,主要有Pendred綜合癥、Usher綜合癥、Waardenburg綜合癥、BOR綜合癥和Alport綜合癥等。

遺傳性耳聾的治療:目前有0.01%的患者可以通過藥物治療,對於聽力損傷重度以下的患者可以通過佩戴助聽器的方法進行治療,對於極重度的聽力障礙患者,需做人工耳蝸,治療後患者還需定期隨訪,一般三個月左右需到醫院調試和驗配患者助聽器或人工耳蝸。